早发型癫痫脑病的基因探测

发生于新生儿期或新生儿早期的早长发帕金森氏症遗传性会导致严重的知觉功能障碍和运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的帕金森氏症头痛或头痛间期帕金森氏症样活动[1]。对于这类营养不良的分析报告诊断，除了大脑结构极其、先天性代谢极其的事发外，蛋白质验证已成为一项关键性的诊断工具[2]。

从前，早长发帕金森氏症遗传性的病因找到已扩展到高通量蛋白质人类蛋白质组计划、蛋白质LCD（ gene panels）以及全外显子组人类蛋白质组计划的商业化中。另外，表型特征、畸形学、帕金森氏症头痛呕吐学和脑电图检查可以帮助识别特定的帕金森氏症综合征，以及提示相异的蛋白质验证提案[2]。

参考资料:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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撰稿人： neuro210